Investigadores de la Universidad Carnegie Mellon han desarrollado un nuevo método para determinar partes del genoma que son cruciales para comprender cómo evolucionaron los rasgos de las especies.
Bajo el liderazgo de Andreas Pfenning, profesor asistente en la Facultad de Ciencias de la Computación, el Proyecto Zoonomia tiene como objetivo secuenciar los genomas completos de 240 mamíferos.
El objetivo de este esfuerzo es arrojar luz sobre características esenciales de genes y rasgos que tienen una importancia considerable para salvaguardar la salud humana y preservar la diversidad de especies.
El TÁCITO
Para comprender mejor cómo funcionan las regiones potenciadoras del genoma, el equipo de investigación desarrolló un enfoque de aprendizaje automático conocido como Tissue-Aware Conservation Inference Toolkit (TACIT).
Los potenciadores, que son regiones de ADN no codificantes, controlan la activación de genes específicos y desempeñan un papel crucial en la evolución de las especies. Dado que los potenciadores representan una parte importante del genoma, su estudio es esencial para comprender la evolución.
“TACIT ofrece una oportunidad sin precedentes para predecir la función de partes del genoma fuera de los genes en especies de las que no podemos obtener muestras de tejido primario”. dicho Irene Kaplow, autora principal del artículo, asociada postdoctoral y Lane Fellow en CBD.
“A medida que mejoren los métodos de aprendizaje automático y los métodos para identificar potenciadores de tipos de células específicos, anticipo que podremos ampliar las funciones de TACIT para proporcionar nuevos tipos de conocimientos sobre la evolución de los mamíferos”.
Secuencias genómicas en 240 mamíferos
El equipo de investigación utilizó TACIT para predecir la función de secuencias genómicas en los 240 mamíferos y posteriormente lo aplicó para detectar las regiones genómicas que han evolucionado hacia cerebros más grandes en estos animales. Sus hallazgos revelaron que estas regiones a menudo estaban ubicadas cerca de genes que se sabe están asociados con trastornos del tamaño del cerebro en humanos.
Además, el equipo identificó un potenciador relacionado con el comportamiento social en los mamíferos, que es específico de un tipo particular de neurona conocida como interneurona inhibidora de parvalbúmina positiva.
“Creemos que esto es sólo la punta del iceberg”, afirmó Andreas Pfenning, autor principal del estudio.
“Encontramos relaciones interesantes al aplicar TACIT a una pequeña cantidad de tejidos y una pequeña cantidad de rasgos, pero todavía queda mucho más por descubrir”.
Este avance en el uso del aprendizaje automático para identificar regiones potenciadoras tiene implicaciones importantes para la biología de la conservación, ya que permite a los científicos hacer predicciones sobre cómo funcionan los potenciadores en especies amenazadas o en peligro de extinción donde los experimentos de laboratorio controlados son imposibles.
Al identificar qué partes del genoma han evolucionado para ciertos rasgos, los científicos pueden comprender mejor cómo las especies se han adaptado con el tiempo y desarrollar nuevas estrategias para proteger la biodiversidad.
Los hallazgos del equipo fueron publicado en la revista Science.
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